Chỉ điểm phân tử là gì? Các công bố khoa học về Chỉ điểm phân tử

Kết quả nghiên cứu các thông số địa hóa của nước tự nhiên và mối liên quan với các thành tạo địa chất khu vực cho thấy, tại khu vực đầu nguồn nước, một số nguyên tố kim loại nặng tồn tại với hàm lượng cao hơn so với khu vực hạ lưu. Hệ số phân tán của các nguyên tố trong nước mặt và nước dưới đất là khác nhau. Trong nước mặt hệ số phân tán giảm dần theo thứ tự Cu-Mn-Zn-Cd-As-Pb, còn trong nước ngầm là Cu-Cd-As-Mn-Zn-Pb.   Normal 0 false false false RU X-NONE X-NONE /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin-top:0cm; mso-para-margin-right:0cm; mso-para-margin-bottom:10.0pt; mso-para-margin-left:0cm; line-height:115%; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin; mso-ansi-language:RU;}

Thuốc lá ( Nicotiana tabacum ) là một trong những cây công nghiệp quan trọng ở Việt Nam. Hiện nay, công tác tuyển chọn, lai tạo giống thuốc lá ở nước ta chủ yếu dựa trên các đặc điểm hình thái và các tiêu chí chất lượng. Việc phát triển và ứng dụng các chỉ thị phân tử đã mang lại nhiều thành công trong chọn tạo giống thuốc lá trên thế giới, tuy nhiên các nghiên cứu ở Việt Nam vẫn còn rất hạn chế. Trong nghiên cứu này, chúng tôi kết hợp 16 đặc điểm hình thái và 5 chỉ thị phân tử SSR để đánh giá sự đa dạng của 71 nguồn gen thuốc lá Việt Nam. Kết quả đánh giá dựa trên đặc điểm hình thái cho thấy các dòng thuốc lá được phân chia thành 3 nhóm với sự khác biệt về các đặc điểm hình thái quan trọng như tổng số lá, chiều dài, rộng của lá, khối lượng lá khô và tươi. Ở kết quả đánh giá đa dạng di truyền dựa trên chỉ thị SSR, 71 nguồn gen thuốc lá nghiên cứu có tính đa dạng cao với chỉ số đa dạng di truyền Shannon ( I ) và giá trị khác biệt di truyền ( Uhe ) đều lớn hơn 0,5. Đáng chú ý, kết quả phân nhóm thông qua chỉ thị phân tử SSR có mức độ tương đồng cao với cách chia nhóm dựa trên đặc điểm hình thái, đặc biệt là chỉ tiêu năng suất. Điều này cho thấy tiềm năng phát triển và ứng dụng các chỉ thị phân tử SSR trong hỗ trợ công tác chọn tạo giống thuốc lá ở Việt Nam trong tương lai.

Teo đường mật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh. Điều trị bệnh còn khó khăn và tiên lượng thường xấu. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu mô tả đặc điểm khối tế bào gốc phân lập từ dịch tủy xương hỗ trợ điều trị bệnh teo đường mật bẩm sinh ở trẻ em. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh được điều trị phẫu thuật Kasai kết hợp với truyền tế bào gốc tủy xương tự thân trong mổ tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả cho thấy, khối tế bào gốc tủy xương tự thân có tổng tế bào có nhân và tế bào đơn nhân trung bình lần lượt là 0,88 ± 0,28 × 109 tế bào và 0,51 ± 0,16 ×109 tế bào. Số lượng tế bào gốc tạo máu và tế bào gốc trung mô là 40,32 ± 17,63 × 106 tế bào và 18,2 ± 17,71 × 103 tế bào. Liều truyền tế bào đơn nhân, tế bào gốc tạo máu CD34+ và tế bào gốc trung mô lần lượt là 100 × 106 tế bào/kg cân nặng, 7,38 × 106 tế bào/kg cân nặng và 3,13 × 103 tế bào/kg cân nặng. Các khối tế bào gốc tủy xương tự thân thu được đảm bảo về số lượng, mật độ và liều truyền của các loại tế bào sử dụng trong liệu pháp hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân teo đường mật bẩm sinh.

Lan kim tuyến có tên khoa học là Anoectochilus formasanus Hayata, là một loài thuộc họ Lan (Orchidaceae). Lan kim tuyến được xem là loài thảo dược quý, có nhiều công dụng và được sử dụng trong các bài thuốc y học cổ truyền. Trong nghiên cứu này, chúng tôi điều tra xác định tên khoa học, đặc điểm hình thái và giải phẫu để xác định đơn vị phân loại của loài trên các mẫu lan kim tuyến được cung cấp bởi Viện Sinh học Nhiệt đới vào tháng 7/2019. Những phát hiện này góp phần tiêu chuẩn hóa loài cây này và tạo cơ sở cho các nghiên cứu sâu hơn về thành phần hóa học và hoạt tính sinh học của cây

Trisomy 8 (+8), dạng biến đổi số phổ biến nhất trong bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML), xảy ra ở khoảng 10% bệnh nhân. Trong một phần ba số này, +8 là bất thường nhiễm sắc thể (chr) duy nhất; nó được coi là có tiên lượng trung bình/không thuận lợi nhưng cần nghiên cứu thêm để xác định ý nghĩa lâm sàng và sinh học của bất thường tế bào này. Chúng tôi đã đánh giá các mối liên hệ của +8 đơn lẻ với các đột biến gen tiên đoán, kết quả, và hồ sơ biểu hiện gen và miR bằng cách so sánh một nhóm tương đối lớn bệnh nhân AML mới nổi có +8 đơn lẻ (n=80; trung bình, 63 tuổi; khoảng, 18-84 tuổi) với bệnh nhân AML mới nổi có nhiễm sắc thể bình thường (CN) (n=483; trung bình, 60 tuổi; khoảng, 18-83 tuổi). Bệnh nhân CN là nhóm nhiễm sắc thể lớn nhất trong AML, với tiên lượng tổng thể trung bình bị điều chỉnh bởi các dấu dấu phân tử. Các dấu hiệu được phân tích trong nhóm +8 đơn lẻ bao gồm đột biến NPM1, FLT3 (đột biến lõi màng FLT3 [ITD], miền kinase thymosine FLT3), CEBPA, WT1, IDH1/2, N/KRAS và RUNX1. Tất cả bệnh nhân đều được ghi danh vào các nguyên tắc dựa trên cytarabine/daunorubicin của CALGB. Không bệnh nhân nào trong phân tích kết quả nhận được cấy ghép tế bào gốc đồng loại trong đợt toàn thiện đầu tiên (CR). Thời gian theo dõi trung bình là 7,1 năm cho các bệnh nhân còn sống. So với bệnh nhân CN, các bệnh nhân +8 đơn lẻ có số lượng tiểu cầu thấp hơn (P<.001), số lượng bạch cầu (WBC; P<.001) và % tủy lẫn trong máu (P=.03), ít có đột biến NPM1 (25% so với 61%; P<.001). Các bệnh nhân +8 đơn lẻ thường có đột biến IDH1/2 (38%) và RUNX1 (31%) và FLT3 ITD (28%); bên cạnh một bệnh nhân, các đột biến RUNX1 và NPM1 là loại trừ lẫn nhau (P=.007). So với bệnh nhân CN, các bệnh nhân +8 đơn lẻ có tỷ lệ CR thấp hơn (64% so với 76%; P=.05), và thời gian sống không bệnh (DFS; P=.002; tỷ lệ trong 3 năm, 16% so với 33%) và sống còn tổng thể (OS; P=.006; tỷ lệ trong 3 năm, 24% so với 35%). Đáng chú ý, trong số các bệnh nhân +8 đơn lẻ, không có sự khác biệt đáng kể nào về tỷ lệ CR (P=1.0), DFS (P=.31) hay OS (P=.19) giữa các bệnh nhân ≥60 tuổi và <60 tuổi. Thực sự, trong các phân tích đa biến của các bệnh nhân +8 đơn lẻ (Bảng), tuổi tác không cung cấp thêm thông tin tiên đoán, trong khi hemoglobin thấp hơn liên quan đến tỷ lệ CR cao hơn, sự vắng mặt của FLT3 ITD và sự hiện diện của đột biến NPM1 liên quan đến DFS lâu hơn và đột biến IDH2 và nguồn gốc người da trắng liên quan đến OS lâu hơn. Để thu thập những hiểu biết về sinh học, chữ ký biểu hiện gen sử dụng các chuỗi Affymetrix U133 plus 2.0 đã được phát triển bằng cách so sánh các bệnh nhân +8 đơn lẻ và CN; 1079 gen được kích hoạt và 735 bị ức chế ở các bệnh nhân +8 đơn lẻ. Ít hơn 1% số gen bị ức chế nhưng 258 (24%) số gen được kích hoạt đã được tìm thấy trên chr 8; số gen kích hoạt đó chiếm 62% trong tổng số 417 gen được nghiên cứu trên chr 8. MN1 và BAALC nằm trên chr 8 là một trong những gen được kích hoạt ở các bệnh nhân +8 đơn lẻ; sự biểu hiện cao của những gen này liên quan đến kết quả xấu ở AML CN. Sử dụng các chuỗi OSUCCC v4.0 tùy chỉnh, chúng tôi cũng đã xác định một chữ ký gồm 23 miR biểu hiện khác nhau giữa các bệnh nhân +8 đơn lẻ và CN; miR-107 và miR-342, cả hai đều được kích hoạt trong quá trình điều trị ATRA ở AML(15;17), và miR-29b, nhắm đến SP1, DNMT3A/B và MCL1, cũng đã được kích hoạt ở các bệnh nhân +8 đơn lẻ. Đáng lưu ý, không có miR nào trong số 13 miR đã được nghiên cứu trên chr 8 được kích hoạt một cách đáng kể (P<.005) ở các bệnh nhân +8 đơn lẻ. Kết luận, so với AML CN, AML +8 đơn lẻ có đặc điểm lâm sàng và phân tử đặc thù và một kết quả xấu, cho thấy nhiễm sắc thể 8 bổ sung mang lại các đặc điểm riêng biệt. Kết quả của các bệnh nhân +8 đơn lẻ chịu ảnh hưởng bởi FLT3 ITD và các đột biến trong NPM1 và IDH2 nhưng không phụ thuộc vào tuổi tác. Tính đặc trưng sinh học của AML +8 đơn lẻ được hỗ trợ bởi sự tăng cường biểu hiện của nhiều gen nằm trên chr 8. Ngược lại, các miR nằm trên chr 8 không được kích hoạt một cách đáng kể. Các nghiên cứu chức năng nhằm đánh giá ý nghĩa của những phát hiện này đang được tiến hành.

Blastocystis là một đơn bào eukaryote tồn tại phổ biến ở động vật và con người trên toàn cầu. Mục tiêu của nghiên cứu hiện tại là điều tra tần suất và các kiểu phụ để đánh giá các yếu tố nguy cơ nhiễm Blastocystis ở lợn tại miền tây nam Trung Quốc. 866 mẫu phân được thu thập từ lợn nuôi ở tỉnh Vân Nam, được xác định bởi phương pháp phân tử PCR tổ hợp và phân tích hình thái dòng dựa trên đoạn gen rDNA tiểu đơn vị nhỏ (SSU rDNA). Tổng cộng có 433 mẫu được phát hiện dương tính với Blastocystis, tỷ lệ nhiễm là 50.0% (433/866). Sự khác biệt đáng kể về tỷ lệ nhiễm cũng được quan sát thấy ở lợn từ các vùng khác nhau (P < 0.01, df = 8, χ2 = 29.17) và nhóm tuổi (P < 0.01, df = 2, χ2 = 66.6). Lợn lớn tuổi có tỷ lệ nhiễm Blastocystis cao hơn so với lợn trẻ. Hơn nữa, ba kiểu phụ lây truyền zoonotic đã được xác định qua phân tích chuỗi DNA, bao gồm ST1 (7.39%, 32/433), ST3 (4.39%, 19/433) và ST5 (88.22%, 382/433). Kết quả cho thấy tỷ lệ cao và các kiểu phụ đa dạng ở lợn nuôi tại tỉnh Vân Nam, miền tây nam Trung Quốc, cho thấy lợn có khả năng là các vật chứa tiềm năng và lây truyền zoonotic của Blastocystis cho nhiễm trùng ở người. Theo những gì chúng tôi biết, nghiên cứu này là công trình đầu tiên quy mô lớn có tính hệ thống về sự colonization của Blastocystis tại tỉnh Vân Nam, miền tây nam Trung Quốc, góp phần nghiên cứu sâu về các đặc điểm di truyền và phòng ngừa, kiểm soát và điều trị Blastocystis ở lợn tại tỉnh Vân Nam và các vùng khác.

Bông Upland (Gossypium hirsutum L.) là một loại cây trồng quan trọng trên thế giới do khả năng sản xuất sợi tự nhiên. Do biến đổi khí hậu, sản lượng của cây bị ảnh hưởng bởi sự xuất hiện thường xuyên của các điều kiện thiếu nước trong giai đoạn sinh trưởng. Năm giống bông, cụ thể là FH-114, FH-142, FH-152, CIM-473 và CIM-496, đã được đánh giá trong điều kiện tưới hạn chế để xác định khả năng chịu hạn. Dữ liệu đã được ghi nhận về chiều cao cây, hàm lượng các thông số sinh hóa (carotenoid, chlorophyll, sáp, proline) và năng suất bông hạt trên mỗi cây. Vật liệu thực vật đã được genotyp hóa bằng 23 dấu hiệu lặp lại chuỗi đơn (SSR) có tính đa hình cao. Các giống bông, CIM-473 và FH-142, với hàm lượng carotenoid, chlorophyll, sáp bề mặt và proline cao hơn, đã duy trì sự phát triển và tăng trưởng sinh dưỡng ổn định nhờ vào cơ chế điều chỉnh thẩm thấu; quá trình quang hợp và hiệu suất quang hóa tối ưu; và duy trì sự cân bằng trong trao đổi chất C/N và ổn định năng lượng; điều này dẫn đến năng suất bông hạt tốt hơn (>30% so với các giống nhạy với hạn) trong điều kiện tưới hạn chế. Những mối liên kết đáng kể giữa các dấu hiệu DNA lặp lại chuỗi đơn với chiều cao cây, hàm lượng carotenoid, hàm lượng chlorophyll, hàm lượng sáp và năng suất bông hạt đã được xác định. Đặc biệt, các dấu hiệu ADN BNL1153 (nhiễm sắc thể 25) và BNL3031 (nhiễm sắc thể 9) có thể là những dấu hiệu kề cạnh các gen tham gia vào quá trình tổng hợp các protein/enzym (như protein phong phú trong phôi muộn; chaperones; chất chống oxy hóa; L-ascorbate peroxidase; enzym tham gia vào quá trình tổng hợp ABA, proline, carotenoids và sáp bề mặt) xúc tác các con đường chuyển hóa dẫn đến khả năng chịu hạn ở bông và do đó sẽ là nguồn tài nguyên quý giá cho các chương trình chọn giống phân tử nhằm phát triển các giống bông chịu hạn.